肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在内江已完成肿瘤手术或穿刺活检,希望了解后续精准治疗方向的人士。
- 在内江接受治疗后,病情出现变化,需要寻找新治疗靶点的朋友。
- 考虑在内江使用靶向药或免疫治疗,希望提前评估潜在获益可能性的您。
- 有肿瘤家族史,想了解自身肿瘤是否与遗传相关的内江居民。
- 希望一次性获得全面基因信息,避免未来反复检测的肿瘤人士。
- 主治医生在内江建议进行深入基因分析以指导后续疗程方案的案例。
这个检测能查出什么?
这项检测好比给肿瘤进行一次‘深度体检’和‘身份排查’。核心是分析您提供的肿瘤组织样本中近两万个基因的外显子信息。它能发现可能与肿瘤发生发展相关的基因突变、缺失或重复,特别是与靶向药物、免疫药物(如PD-1抑制剂)和PARP抑制剂等疗效相关的关键变化。检测还能评估TMB、MSI和PD-L1表达等免疫治疗相关指标,以及同源重组修复功能状态。简言之,它能帮助揭示肿瘤的‘弱点’,为后续用药选择提供线索。需要注意的是,它主要检测已知的基因区域,无法覆盖所有未知基因变化,且结果解读需结合您的具体情况由专业人士进行。
检测过程麻烦吗?
您无需专门为检测进行穿刺或手术。检测使用的样本是您过去诊疗过程中已有的组织材料,例如手术切下的石蜡包埋块、制作好的病理切片,或是新鲜的穿刺活检组织。如果这些材料保存在内江的医院病理科,通常可以由机构协调取样寄送。您无需空腹。整个过程无痛,不涉及额外创伤。部分情况下也可能需要您配合提供一份外周血作为对照。您可以选择在内江的合作服务点咨询并启动流程,或通过官方渠道邮寄样本。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的二代测序技术,在专业实验室环境下进行,技术本身成熟可靠。实验室会通过严格的质控流程来保障数据的准确性。对于检测到的基因变异,我们会提供详尽的解读报告。但请注意,任何检测技术都存在极小的技术误差可能,且基因检测结果需要结合您的病理诊断、影像学等其他临床信息综合判断。如果报告中提示某些意义不明确的基因变异,或发现与遗传风险相关的胚系突变,建议您在内江寻求遗传咨询或相关专科医生的进一步指导。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必提前准备好过往的病理报告,以确认样本的可用性。
- 检测为自费项目,价格为28800元,不支持医保报销,请在内江确认支付方式。
- 签署文件前,请仔细阅读知情同意书,了解检测内容、意义及局限性。
- 样本寄送前,请确保病理科提供的样本信息(如姓名、病理号)准确无误。
- 报告出具后,结果解读至关重要,建议与您的主治医生或在内江的咨询顾问共同探讨。
- 检测结果属于个人隐私信息,请妥善保管您的报告。
- 部分结果可能提示遗传风险,请根据建议考虑是否进行遗传咨询。
- 检测结果基于送检样本,肿瘤可能存在异质性,解读时需考虑此因素。
用户评价 (5条,均分4.6)
对比过其他机构,你们出报告速度有优势。而且我发现报告里对‘意义未明变异’的解释特别谨慎,没有胡乱关联,而是说明了现有证据不足,建议随访。这种诚实、不夸大其词的态度让人信任。
机构回复
诚信和科学是我们坚守的底线。对于不确定的变异,提供客观说明比强行解读更重要。感谢您对我们专业态度的细致观察和认可。
整体不错,报告比预期早了一天拿到,点赞。准确性上,核心的靶向用药相关基因和PD-L1结果很明确。扣一分是因为报告后面部分学术性稍强,虽然附有解读电话,但如果能有一页更通俗的‘患者摘要’就更完美了。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们一直在探索如何让报告更友好。您提到的“患者版摘要”是一个很好的方向,我们已纳入优化计划,会努力改进。
我是有肿瘤家族史来做筛查的。从官网了解信息到下单,疑问随时能在线咨询客服,回复及时且专业。样本寄回后还会主动来电确认收到并告知质检情况,这种主动沟通让人感觉很踏实,不是交完钱就不管了。
机构回复
主动沟通、全程陪伴是我们的服务承诺。从咨询到售后,我们希望您在每个环节都能感受到专业与安心。感谢您对我们服务团队的认可!
我父亲肝癌术后一年复查,医生推荐做这个检测看看有没有复发风险和新药机会。最让我放心的是隐私保护做得特别好,签协议时护士专门解释了数据怎么加密存储,还让我们选了是否同意科研用途,感觉自己的信息被尊重,不是冷冰冰的样本。报告出来后的电话解读也特别强调了只用于医疗建议,不会外泄。
机构回复
感谢您的认可。我们深知肿瘤基因数据的敏感性,因此从采样到报告的全流程都遵循最高级别的隐私安全标准,所有数据均进行多重加密和脱敏处理。选择权始终在您手中,请放心。
服务态度确实没得说,很贴心。检测也帮我们找到了一个可用的靶点,全家都看到点希望。就是感觉整个套餐价格不菲,如果能针对一些经济困难的家庭,有一些灵活的支付方式或者援助项目就更好了。毕竟救命的信息,希望更多人用得上。
机构回复
深深感谢您的认可与充满善意的建议。我们深知肿瘤家庭的经济压力,并且正在积极探讨与各类公益基金会合作,希望能早日推出可行的援助计划,让精准医疗惠及更多患者。
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